Se suele hablar de enfermedades raras cuando se trata de dolencias que afectan a menos de 1 entre cada 2.000 personas. Pero esta definición puede llevar a engaño ya que, en la práctica, debido a la gran variedad de afecciones de las que poco o nada se conoce sobre las causas (se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades de este tipo) no es tan extraño sufrir una enfermedad rara. Como destacan desde la Federación Española de Enfermedades Raras, le puede ocurrir a cualquier persona, en cualquier etapa de la vida. Suelen ser enfermedades graves e invalidantes y de su diagnóstico precoz depende en gran medida la esperanza y la calidad de vida del paciente.
La realidad es que se suele tardar en diagnosticar la enfermedad hasta siete años, de media, un periodo en el que todo son dudas para los propios pacientes (la mayor parte de ellos niños) y para sus familias. Ahora, la tecnología podría ayudar a acelerar el proceso e identificar más rápido algunas de estas enfermedades gracias a Face2Gene.
El mayor problema de estas enfermedades es que no existe información suficiente, ni una clasificación exhaustiva de las mismas, ni es sencillo cruzar datos, información o muestras entre la comunidad internacional, por lo que los avances para su diagnóstico y tratamiento son lentos y descoordinados.
Existen dos maneras de contribuir al diagnóstico de estas enfermedades: una de ellas tiene que ver con reconocer las malformaciones congénitas que pueden afectar al cuerpo de los pacientes; otra está relacionada con estudios genéticos. Ambas tienen una gran dificultad ante sí, como es la de cruzar los datos de los estudios genéticos con los resultados de los estudios disformológicos (los estudios que analizan las malformaciones congénitas).
Face2Gene es una aplicación que utiliza visión por computador y deep learning para, a partir de una fotografía del paciente, analizar las coincidencias morfológicas asociadas a determinados síntomas. Uniendo esta información con el resto disponible, y añadiendo un análisis genético, es posible diagnosticar con más precisión la enfermedad.
Además, Face2Gene incluye los resultados de cada análisis en una base de datos con la intención de enriquecer el algoritmo y hacerlo cada vez más preciso, ya que al disponer de más información puede efectuar diagnósticos más exactos basándose en la experiencia. Por el momento, la aplicación tiene una tasa de acierto del 50%, un porcentaje bastante significativo.
El próximo reto es seguir alimentando su base de datos y elevar todavía más la tasa de acierto con las enfermedades raras, además de hacerlo accesible a todo el mundo a través de la nube y de los smartphone. Quizás así se pueda dar un gran paso adelante en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
Vía | One
