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En el Día Mundial de las Enfermedades Raras recordamos que aún queda mucho por investigar

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Más de 3 millones de personas en España, lo que supone en torno a un 6% de la población del país, se va a ver afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. Se trata de un grupo de dolencias que recibe este nombre al padecerlas menos de 5 personas por cada 10.000 ciudadanos. Hoy, 28 de febrero, ponemos el foco en esta realidad con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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Una app de reconocimiento facial que permitiría diagnosticar enfermedades raras

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Se suele hablar de enfermedades raras cuando se trata de dolencias que afectan a menos de 1 entre cada 2.000 personas. Pero esta definición puede llevar a engaño ya que, en la práctica, debido a la gran variedad de afecciones de las que poco o nada se conoce sobre las causas (se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades de este tipo) no es tan extraño sufrir una enfermedad rara. Como destacan desde la Federación Española de Enfermedades Raras, le puede ocurrir a cualquier persona, en cualquier etapa de la vida. Suelen ser enfermedades graves e invalidantes y de su diagnóstico precoz depende en gran medida la esperanza y la calidad de vida del paciente.

La realidad es que se suele tardar en diagnosticar la enfermedad hasta siete años, de media, un periodo en el que todo son dudas para los propios pacientes (la mayor parte de ellos niños) y para sus familias. Ahora, la tecnología podría ayudar a acelerar el proceso e identificar más rápido algunas de estas enfermedades gracias a Face2Gene.

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