El diagnóstico precoz salva vidas, y, gracias a los avances médicos en prevención y diagnóstico, cada vez se detectan antes más enfermedades; en especial las graves. Para cualquier persona, un diagnóstico precoz exacto y claro es crucial para tratar la enfermedad en sus etapas más tempranas, pero en el caso de los recién nacidos, la rapidez de este diagnóstico es imprescindible para atajar a tiempo la dolencia, y que los bebés puedan hacer frente a la enfermedad y crecer con normalidad. Hoy en día existen test de ADN exprés que ayudan a salvar las vidas de recién nacidos con enfermedades críticas.
Tal y como informan desde Technology Review, los test genéticos exprés aplicados a recién nacidos y bebés de pocos meses están consiguiendo detectar enfermedades graves en cuestión de días, en lugar de en semanas. Esto tiene un impacto significativo en la esperanza de vida de esos niños, puesto que cuanto antes se detecta la enfermedad, antes se puede comenzar el tratamiento.
Además, al hacerse un estudio genético completo, es posible saber con exactitud qué medicación es la más indicada para tratar al pequeño, obteniéndose gracias a ello unos resultados mucho mejores.
En el hospital Infantil Rady de San Diego han puesto en marcha unas pruebas que consisten en secuenciar todo el genoma de los niños para buscar cualquier anomalía que pueda indicar qué le está sucediendo al pequeño. Estas pruebas tienen un coste elevado, unos 6.000 dólares, pero consiguen una secuencia completa en menos de una semana, con el consiguiente ahorro de tiempo vital para empezar un tratamiento efectivo.
En los Estados Unidos, las enfermedades genéticas son la principal causa de fallecimiento en los niños pequeños, estimándose en un 4% de los recién nacidos. Por eso, este tipo de tests (que todavía están en fase de investigación y desarrollo) tienen como objetivo convertirse en tests médicos estándar, dado su potencial para salvar miles de vidas cada año.
Todo esto es posible gracias a la optimización en el proceso de secuenciación del ADN, una tarea que llevó trece años la primera vez que se completó (entre 1990 y 2003) y que hoy en día es posible realizar en tan solo diecinueve horas y media (récord actual). Esta velocidad no es viable para la práctica diaria, pero el equipo de investigadores de Rady trabaja a destajo para convertirlo en algo habitual, e incluso hacerlo más rápido. El objetivo es que un mismo doctor pueda solicitar un test de ADN y recibir los resultados dentro de su propio turno.
La secuenciación rápida del genoma puede salvar miles de vidas cada año, aunque cabe la posibilidad de que el resultado del test revele que la enfermedad del pequeño es incurable hoy en día. Aun así, disponer de los resultados genéticos en esos casos puede ayudar a la investigación, y salvar las vidas de otros niños en el futuro.
